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Woodhouse-Sakati-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Wachstumsstörung, hormonelle
Störung der Geschlechtsentwicklung
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Insulinom
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Akromegalie
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Hämophagozytose-Syndrom

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Kabuki syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Huntington disease-like syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Multiple system atrophy
Rare genetic tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Choreoacanthocytosis
Rare dystonia
Rare genetic dystonia

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kufor-Rakeb-Syndrom
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Neuroferritinopathy
PLA2G6-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Woodhouse-Sakati syndrome
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Wachstumsstörung, hormonelle
Störung der Geschlechtsentwicklung
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Insulinom
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Akromegalie
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Hämophagozytose-Syndrom

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
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Kabuki syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
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Huntington disease-like syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Multiple system atrophy
Rare genetic tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Choreoacanthocytosis
Rare dystonia
Rare genetic dystonia

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
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Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kufor-Rakeb-Syndrom
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Neuroferritinopathy
PLA2G6-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Woodhouse-Sakati syndrome
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

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