Syndrome de Woodhouse-Sakati
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Diabète sucré rare
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Neuroferritinopathie
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- KBG-Syndrom
- West-Syndrom
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neuroferritinopathie
- Acéruléoplasminémie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
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Universitätsmedizin Göttingen
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- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
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- Myasthenia gravis
- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
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- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Aicardi-Goutières-Syndrom
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- West-Syndrom
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Associations de patients 2
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
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Hoffnungsbaum e.V.
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
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